Akdeniz Anemisi Nedir?

Talasemi olarak da bilinen Akdeniz Anemisi, vücudunuzun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobinin ana görevi kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlamaktır.  Akdeniz anemisine sahip bir insan kendini sürekli olarak yorgun hissedebilir. Bunun nedeni, iç organlara yeteri kadar oksijenin gitmemesidir. 

Akdeniz Anemisi Neden Olur?

Akdeniz anemisinin ana nedeni hemoglobin yapan hücrelerin DNA'sındaki mutasyonlardan kaynaklıdır. Anemi ile alakalı olan mutasyonlar ebeveynlerden çocuklarına kalıtsal olarak geçer. Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden yapılmıştır. Talasemide, alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa-talasemi veya beta-talasemi oluşmasına neden olur. Örneğin beta talasemi majör olan insanlar iki kusurlu geni miras almıştır. Bu tür, en şiddetli talasemi türü olarak bilinir. Beta talasemi majör sorununa sahip olan insanlar sık ​​sık kan nakline ihtiyaç duyarak, normal bir yaşam süresine sahip olmayabilir.

Alfa talasemide ebeveynlerinden çok fazla mutasyona uğramış gen miras alan bireylerde talasemi oranı şiddetlenirken,  Beta-talasemide, sahip olunan talaseminin şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi bölümünün etkilendiğine bağlı olarak değişir. 

Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisinde birden çok belirti bulunmaktadır. Bu yüzden bireylerin gösterdiği semptomların takip edilmesi önemlidir. Akdeniz anemisinin belirtileri şunlardır:

• Uzun süren yorgunluk ve tükenmişlik hissi
• Zayıflık
• Soluk ve sarımtırak cilt rengi
• Yüz kemiğinde deformasyon
• Yavaş büyüme
• İdrar renginde koyuluk
• Karın şişliği
• Nefes darlığı
• Enfeksiyonlara karşı daha fazla duyarlılık

Akdeniz Anemisinin Teşhisi Nasıl Konulur?

Orta ila şiddetli Akdeniz anemisi, yaşamlarının ilk iki yılında belirti ve semptomlar gösterir. Eğer anemi şüpheniz varsa bir kan testi ile teşhis konulabilir. Yapılan kan testi ile kırmızı kan hücrelerinin sayısı, şekilleri ve renk anormallikleri ortaya çıkabilir. Mutasyona uğramış genleri saptamak için ise DNA analizine ihtiyaç duyulabilir. 

Akdeniz Anemisi Nasıl Önlenir?

Akdeniz anemisi çoğu durumda önlenemez bir hastalıktır. Bu geni taşıyan ve çocuk sahibi olmak isteyen bir çift, rehberlik için mutlaka genetik bir danışmana başvurmalıdır. Gelişen teknoloji ile birlikte bir embriyoyu erken evrelerinde in vitro fertilizasyon yöntemi ile mutasyonlu geni detaylı bir şekilde saptamak mümkündür. Bu yöntem Akdeniz anemisi hastası veya kusurlu bir hemoglobin geni taşıyan ebeveynlerin sağlıklı bebek sahibi olmalarına yardımcı olur. 

Bu prosedüre göre olgun yumurtalar alınır ve laboratuvarda bir tabakta sperm ile döllendirilir. Embriyolar, kusurlu genlerin saptanması için test edilir ve aralarından yalnızca genetik kusurları olmayanlar uterusa implante işlemine tabii tutulur. 

Akdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir?

Orta şiddetli Akdeniz anemisinin çok yoğun bir tedaviye ihtiyacı yoktur. Orta ila şiddetli anemi de ise farklı tedaviler uygulanabilir. 

Daha şiddetli talasemi, muhtemelen birkaç haftada bir sık ​​sık kan transfüzyonu gerektirir. Çok sık kan nakli yapmak kanınızda demir birikmesine neden olur ve bu da karaciğer dâhil önemli organlara ciddi zararlar verebilir. Bu sebeple kanınızdaki demir oranını azaltmak için şelasyon terapisi uygulanması gerekmektedir. Demir, düzenli transfüzyonların sonucunda birikebilir. Düzenli kan nakli olmayan bazı Akdeniz anemisi hastası olan kişilerde de aşırı demir gelişebilir. Fazla demirin atılması sağlığınız için hayati önem taşır. Vücudunuzu ekstra demirden kurtarmaya yardımcı olmak için deferasiroks veya deferipron gibi oral ilaçlar kullanmanız gerekebilir. Deferoksamin ise iğneli şırınga ile enjekte edilir. 

Akdeniz anemisi için uygulanan tedavilerden biri de kök hücre naklidir. Kemik iliği nakli olarak da bilinen bu nakil, Şiddetli talasemili çocuklar için, aşırı demir yükünü kontrol etmek için ömür boyu sürecek kan transfüzyonu ve ilaç ihtiyacını ortadan kaldırabilir. Bu nakil, uyumlu bir donörden kök hücre infüzyonlarının alınması ile gerçekleşir. 

Akdeniz Anemisini Ne Tetikler?

Akdeniz anemisi genellikle kalıtımsal nedenlerden oluşan bir hastalıktır. Anne ya da babadan miras kalan bozuk hemoglobin molekülleri, anemiyi tetikleyen unsurların başında gelir. 

Akdeniz Anemisine Hangi Besinler İyi Gelir?

Bazı besin öğeleri akdeniz anemisinde önemlidir.Akdeniz anemisine iyi gelen besin öğeleri şunlardır:

• Demir açısından zengin besinler
• C vitamini
• Folsiyum asit
• Vitamin B12
• Su

Demir açısından zengin besinler

Kümes hayvanları, sakatatlar, hindi, balık, deniz mahsulleri, koyu yapraklı yeşil sebzeler, kuruyemişler, baklagiller, yumurta gibi gıdalar demir açısından zengin gıdalardır. Demir açısından zengin besinleri kullanmak kansızlığa iyi gelir ancak vücudunuzun demiri daha iyi emebilmesi için C vitamini açısından zengin besinlerle birlikte tüketilmesi gerekir. 

Demir açısından zengin besinleri tüketmek kan kayıpları sonucu oluşan kansızlığa iyi gelir. Aynı zamanda aneminin getirmiş olduğu fiziksel yorgunluğun giderilmesine de yardımcı olur. 

C vitamini 

C vitamini ise bağışıklık sistemi fonksiyonları, demir emilimi ve kollajen üretimi gibi çeşitli biyolojik süreçlerde rol oynayan vitaminlerden biridir. C vitamini, akdeniz anemisine doğrudan bir tedavi yöntemi olarak kullanılmaz; ancak demir emilimini artırarak demir eksikliğine bağlı anemiyi önlemeye yardımcı olabilir. Ayrıca, C vitamini antioksidan özelliklere sahiptir ve hücre hasarını azaltabilir. Bununla birlikte, C vitamini tek başına Akdeniz anemisi tedavisi için yeterli değildir ve doktorunuzun önerdiği tedavi planını takip etmek önemlidir.

Folsiyum asit

Folik asit olarak da bilinen folsiyum asit, vücutta kırmızı kan hücreleri üretimi için önemli bir vitamindir. Her ne kadar bu asidin Akdeniz anemisini tedavi etmediği bilinse de bu sorunla ilişkili bazı semptomları hafifletebilir. Örneğin, folik asit eksikliği, yorgunluk, halsizlik ve düşük enerji seviyelerine yol açabilir. Bu nedenle, doktorlar bazen folik asit takviyesi önerebilirler. Bununla birlikte, folik asit eksikliği diğer faktörlerden kaynaklanıyorsa, Akdeniz anemisi tedavisi için folik asit tek başına yeterli değildir.

Vitamin B12

Vitamin B12, kırmızı kan hücrelerinin oluşumu ve normal işlevi için gereklidir. Bu nedenle, vitamin B12 eksikliği olan kişilerde anemi gelişebilir. Ancak, vitamin B12 eksikliği Akdeniz anemisinin doğrudan bir nedeni değildir. Vitamin B12 eksikliği, pernisiyöz anemi gibi başka bir tür anemiyle ilişkiliyse, vitamin B12 takviyesi önerilebilir. Ancak, vitamin B12 takviyesi yalnızca Akdeniz anemisini tedavi etmek için kullanılmaz.

Su

Su, vücudun normal işleyişi için önemlidir ve genel sağlık açısından gereklidir. Yeterli miktarda su içmek, vücudun ihtiyaç duyduğu hidrasyonu sağlar ve vücut fonksiyonlarını destekler; ancak doğrudan doğruya su içmenin Akdeniz anemisi özelinde fayda sağlayıcı spesifik bir özelliği yoktur. 

Akdeniz Anemisi Hastaları Nelere Dikkat Etmelidir?

Bu hastalığa sahip olan her birey düzenli aralıklar mutlaka doktor kontrolüne girmelidir. Hematolog veya genetik uzman tarafından belirlenen periyotlarda kan testleri ve diğer gerekli incelemeler yapılmalıdır. Bu, hastalığın kontrol altında tutulmasına ve gerekli tedavilerin uygulanmasına yardımcı olur. Bazı Akdeniz anemisi hastaları, düşük kırmızı kan hücresi seviyelerini dengelemek için düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyabilir. Bu transfüzyonlar, hemoglobin seviyelerini yükseltir ve semptomların hafifletilmesine yardımcı olur. Transfüzyonlar, doktorun belirlediği periyotlarda düzenli olarak yapılmalıdır.

Akdeniz anemisi hastaları, düzenli fiziksel aktivite yapmalı, ancak aşırı yorgunluktan kaçınmalıdır. Aktif olmak, genel sağlığı ve yaşam kalitesini iyileştirebilir. Ancak, aşırı zorlayıcı aktiviteler veya aşırı yorgunluk, semptomları kötüleştirebilir. Bol egzersizin yanında dengeli ve sağlıklı bir beslenme de genel sağlık ve iyi bir beslenme durumu için önemlidir. Akdeniz anemisi hastaları, demir açısından zengin gıdaları tüketmeli ve demir emilimini artırmak için C vitamini içeren gıdaları tercih etmelidir. Ayrıca, doktorun önerdiği takviyeleri almak da gerekebilir.

Hastalık bağışıklık sistemlerini olumsuz etkilediği için enfeksiyonlara karşı daha duyarlı hâle gelirler. Bu nedenle kendilerine bakmaları ve özellikle hasta insanlardan uzak durmaları gerekmektedir. 

Akdeniz Anemisi Genetik midir?

Evet, Akdeniz anemisi genetik bir hastalıktır. Akdeniz anemisi, genellikle kalıtsal olarak geçen bir kan hastalığıdır. Hastalığın temel nedeni, kırmızı kan hücrelerinin normalden daha kısa ömürlü olması veya yeterli miktarda üretilememesine bağlı olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.

Akdeniz anemisi, genellikle ebeveynlerden çocuklara geçen kalıtsal bir hastalıktır. İki ebeveynde de Akdeniz anemisi taşıyıcılığı varsa, çocuklarının Akdeniz anemisi olma riski yüksektir. Bu hastalık, çoğunlukla hemoglobin genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar.

Akdeniz anemisi, farklı tiplerde görülebilir. En yaygın olanları beta talasemi ve HbE beta talasemidir. Beta talasemi, beta globin genindeki mutasyonlarla ilişkilidir, HbE beta talasemi ise hemoglobin E ve beta globin genindeki mutasyonların bir kombinasyonu ile ilişkilidir.

Akdeniz anemisi genetik olduğu için, hastalığın tedavisi genellikle semptomların hafifletilmesi ve komplikasyonların önlenmesine odaklanır. Genetik danışmanlık ve uygun tedavi planı oluşturmak için bir hematolog veya genetik uzmana danışmak önemlidir.

Akdeniz Anemisi Türleri Nelerdir?

Akdeniz anemisi türleri, hangi genlerin etkilendiğine bağlı olarak farklılıklar gösterir. Bu türler şunlardır:

• Beta Talasemi Major
• Beta Talasemi Minor
• Hemoglobin E Beta Talasemi
• Hemoglobin E Talasemi

Beta Talasemi Major

Cooley anemisi olarak da bilinen beta talasemi major, beta globin geninde ciddi mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan genetik bir kan hastalığıdır. Beta talasemi major, beta globin zincirinin normal işlevini tamamen veya büyük ölçüde etkileyen mutasyonlar sonucu oluşur.

Beta talasemi major, beta globin geninin her iki kopyasında da (homozigot) mutasyon taşıyan kişilerde görülür. Bu durumda, beta globin zinciri düzgün şekilde üretilemez ve kırmızı kan hücreleri normal şekilde gelişmez. Bu da ciddi bir anemiye (kansızlık) ve diğer sağlık sorunlarına yol açar.

Beta talasemi major olan bireyler genellikle erken çocukluk döneminden itibaren belirtiler göstermeye başlarlar. Semptomlar arasında ciddi anemi, büyüme ve gelişme geriliği, yorgunluk, soluk cilt, kemik deformiteleri, karaciğer ve dalak büyümesi, sarılık, tekrarlayan enfeksiyonlar ve diğer organların etkilenmesi yer alabilir.

Beta talasemi major tedavisi, düzenli kan transfüzyonları ve demir şelat tedavisi ile yönetilir. Kan transfüzyonları, anemi semptomlarını hafifletmek ve yeterli oksijen taşımasını sağlamak amacıyla yapılır. Ancak, uzun süreli kan transfüzyonları demir birikimine neden olabilir, bu nedenle demir şelat tedavisiyle fazla demir vücuttan uzaklaştırılır.

Ayrıca, beta talasemi major hastaları düzenli olarak tıbbi takip ve destekleyici tedaviler almalıdır. Kemik iliği nakli, bazı vakalarda tedavi seçeneği olabilir.

Beta talasemi major teşhisi genetik testlerle yapılır. Bir hematolog veya genetik uzman, teşhis ve tedavi konularında yardımcı olabilir.

Beta Talasemi Minor

Beta talasemi minor, beta talasemi hastalığının en hafif formudur. Beta talasemi minor, beta globin genindeki belirli mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar. Beta globin genindeki bu mutasyonlar, beta globin zincirinin normal işlevini etkiler.

Beta talasemi minor, bir kişinin bir kopyasında (heterozigot) beta talasemi mutasyonu taşıdığı durumu ifade eder. Diğer bir deyişle, kişi beta globin geninin bir kopyasında normal alleli taşırken, diğer kopyasında ise beta talasemi mutasyonu taşır. Bu durumda, beta globin zinciri normal şekilde üretilemez ve kırmızı kan hücrelerinde hafif bir anormallik oluşur.

Beta talasemi minor olan kişiler genellikle hafif veya hiç semptom göstermezler. Bununla birlikte, bazı kişilerde hafif anemi belirtileri görülebilir. Anemi, hafif düşük hemoglobin seviyeleriyle karakterizedir. Beta talasemi minor olan bireyler, normal bir yaşam sürdürebilir ve genellikle tedavi gerektirmezler.

Beta talasemi minor olan kişilerin önemli bir nokta, genetik taşıyıcılıklarının farkında olmaları ve gelecekteki nesillerine geçme riskini anlamalarıdır. Eğer iki beta talasemi taşıyıcısı (beta talasemi minor) birleşirse, çocuklarında daha ciddi bir beta talasemi şekli olan beta talasemi major gelişme riski vardır.

Beta talasemi minor teşhisi, genetik testlerle yapılır. Tedavi süresince bir hematolog veya genetik uzman, teşhis koyma ve danışmanlık konularında yardımcı olabilir.

Hemoglobin E Beta Talasemi

Hemoglobin E beta talasemi, hemoglobin E mutasyonu ve beta talasemi mutasyonunun bir kombinasyonudur. Hemoglobin E (HbE), beta globin zincirinin üzerindeki bir mutasyon sonucu oluşan bir hemoglobin varyantıdır. Beta talasemi ise beta globin genindeki mutasyonlarla ilişkili bir kan hastalığıdır.

Hemoglobin E beta talasemi, hemoglobin molekülünün yapısal değişiklikleri ve beta globin zincirinin normal işlevinin etkilenmesi nedeniyle ortaya çıkar. Hemoglobin E mutasyonu, beta globin zincirinin yapısını değiştirir ve hemoglobin molekülünün normal fonksiyonunu etkiler. Beta talasemi mutasyonu ise beta globin zincirinin eksik veya düşük seviyede üretilmesine neden olur.

Hemoglobin E beta talasemi, genetik olarak aktarılır ve hemoglobin E mutasyonu ve beta talasemi mutasyonunu taşıyan kişilerde görülür. Hemoglobin E beta talasemi genellikle beta talasemi majorden daha hafif semptomlara sahiptir, ancak semptom şiddeti kişiden kişiye değişebilir.

Hemoglobin E beta talasemi semptomları arasında hafif anemi, soluk cilt, yorgunluk, büyüme ve gelişme geriliği, dalak ve karaciğer büyümesi, kemik deformiteleri, sarılık ve tekrarlayan enfeksiyonlar bulunabilir.

Tedavi genellikle semptomların kontrol altına alınması ve komplikasyonların önlenmesini amaçlar. Kan transfüzyonları, anemi semptomlarını hafifletmek için kullanılabilir. Demir şelat tedavisi de uzun süreli kan transfüzyonlarından kaynaklanan demir birikimini önlemek veya tedavi etmek için gerekebilir.

Hemoglobin E beta talasemi tanısı, genetik testler ve hematolojik incelemelerle konulur. Tedavi ve tanı için hematolog veya genetik uzman, yardımcı olabilir.

Hemoglobin E Talasemi

Hemoglobin E talasemi, hemoglobin E (HbE) mutasyonuna bağlı olarak ortaya çıkan bir talasemi türüdür. Hemoglobin, kanın oksijen taşıma fonksiyonunu yerine getiren bir protein molekülüdür. Hemoglobin E, beta globin zinciri üzerinde meydana gelen bir mutasyon sonucu oluşan bir hemoglobin varyantıdır.

Hemoglobin E talasemi, hemoglobin E mutasyonunun beta globin zinciri ile birlikte beta talasemi mutasyonu ile birleşmesiyle meydana gelir. Beta talasemi, beta globin genindeki mutasyonlarla ilişkili bir kan hastalığıdır ve beta globin zincirinin normal üretimini etkiler. Hemoglobin E mutasyonu ise beta globin zincirinin yapısını değiştirir ve hemoglobin molekülünün normal işlevini etkiler.

Hemoglobin E talasemi, genetik olarak aktarılır ve hemoglobin E mutasyonunu ve beta talasemi mutasyonunu taşıyan kişilerde görülür. Hemoglobin E talasemisi, semptomların şiddeti ve türü kişiden kişiye değişebilir. Bazı insanlar hafif semptomlarla yaşarken, diğerleri daha ciddi semptomlar deneyimleyebilir.

Semptomlar arasında hafif veya orta düzeyde anemi (kansızlık), soluk cilt, yorgunluk, büyüme ve gelişme geriliği, dalak ve karaciğer büyümesi, kemik deformiteleri, sarılık, tekrarlayan enfeksiyonlar ve bazen dağlama krizleri bulunabilir.

Tedavi genellikle semptomların yönetilmesini ve komplikasyonların önlenmesini amaçlar. Kan transfüzyonları, anemi semptomlarını hafifletmek için kullanılabilir. Demir şelat tedavisi, uzun süreli kan transfüzyonlarından kaynaklanan demir birikimini kontrol etmek veya tedavi etmek amacıyla kullanılabilir. Kemik iliği nakli, bazı durumlarda tedavi seçeneği olabilir.

Hemoglobin E talasemi tanısı da tıpkı diğer Akdeniz anemisi türleri gibi genetik testler ve hematolojik incelemelerle konulur. Bir hematolog veya genetik uzman, tanı koyma, tedavi planlama ve danışmanlık konularında yardımcı olabilir.